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Biochemie & Pathophysiologie Vererbung u. HAE Typen Erworbener C1-Mangel Klinik des HAE
Diagnose u. Differentialdiagnose Labordiagnostik Therapiemöglichkeiten Anästhesiologisches Management
Leitlinien zum Thema      

Diagnose u. Differentialdiagnose

Die Bestätigung der Verdachtsdiagnose erfolgt durch den Nachweis einer erniedrigten C4- und C1-INH-Konzentration bzw. -Aktivität. C4 ist als Substrat der C1-Esterase in fast allen Fällen herabgesetzt und kann daher als einfach zu bestimmender Screening Parameter benutzt werden. In seltenen Fällen des HAE kann C4 im symptomfreien Intervall normal sein, aber es wurden bislang in keinem Fall normale C4-Spiegel bei Patienten während eines akuten Schubes gefunden. C2 ist ebenso ein Substrat der C1-Esterase, jedoch nur im Anfall herabgesetzt und die Bestimmung ist wesentlich aufwendiger als die von C4. Die nephelometrisch oder mittels radialer Immundiffusion bestimmte C1-INH-Konzentration ist in 85% aller HAE-Patienten (alle Typ 1) auf unter 30% der Norm verringert. Zum Ausschluss eines HAE vom Typ 2 mit normaler oder erhöhter C1-INH-Konzentration oder eines AAE mit dysfunktionellem C1-INH ist die Messung der C1-INH-Aktivität unbedingt erforderlich.
Wenn die C1-INH-Aktivität und C4-Konzentration während eines Ödemanfalls normal sind, können ein HAE oder AAE ausgeschlossen werden.

Abgrenzung AAE / HAE

Auf Grund der häufigen Assoziation des AAE mit Malignomen ist es für die Betroffenen wichtig, dass sie von den HAE-Patienten abgegrenzt werden. Dies geschieht durch Bestimmung der C1-Esterase-Konzentration im Serum, welche bei AAE stark erniedrigt ist (oft bis unter 10% der Norm). Beim HAE finden sich dagegen normale bis höchstens leicht verringerte, aber immer über 50% der Norm liegende Konzentrationen. Liegt ein AAE vor, ist eine eingehende Durchuntersuchung zum Ausschluss von Grunderkrankungen (AAE Typ1), oder der Nachweis von Auto-Antikörpern gegen C1-INH (AAE Typ 2) erforderlich. Beim HAE sollte eine Untersuchung der übrigen Familienangehörigen erfolgen. Bei allen weiteren differentialdiagnostisch in Frage kommenden Angioödemen (Tab. 3) findet sich kein C1-INH-Mangel, weshalb sie bei normaler C1-INH-Konzentration und -Aktivität leicht auszuschliessen sind.

Tabelle 3: Angioödeme mit normaler C1-INH Konzentration bzw. -Aktivität
Histamin-vermittelte Angioödeme - Angioödeme bei Urtikaria
  • Idiopathische Angioödeme (Begleitsymptom beziehungsweise Äquivalent einer chronischen idiopathischen Urtikaria)
  • Intoleranz-Angioödeme (Begleitsymptom bzw. Äquivalent einer sog. Intoleranz-Urtikaria, Hauptauslöser: AAS)
  • Angioödeme durch ACE-Hemmer
  • IgE-vermittelte Angioödeme, (allergische Angioödeme, Begleitsymptom bzw. Äquivalent einer IgE-vermittelten Urtikaria)
  • Physikalische Angioödeme (Druck, Vibration, Kälte, Licht)
  • Angioödeme im Rahmen einer Anstrengungsanaphylaxie
  • Angioödeme mit Blut- und Gewebseosinophilie
  • Angioödeme bei Kontakt-Urtikaria
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